Una técnica de ingeniería genética abre esperanzas contra la enfermedad de Huntington

Por Julio García G. / Periodista de Ciencia

Una de las enfermedades hereditarias más devastadoras es la enfermedad de Huntington, la cual lleva este nombre en honor al médico estadounidense George Huntington, quien la describió por primera vez en 1872.

Ésta puede comenzar entre los 30 y los 40 años y se caracteriza porque, quien la padece, suele presentar síntomas combinados de Parkinson, demencia y, en algunos casos, hasta de enfermedades relacionadas con las neuronas motoras como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Hasta el momento no existe ningún tratamiento realmente efectivo para combatirla y la esperanza de vida, una vez que aparece, es de tan solo 20 años.

Sin embargo, desde el Centro de Estudios de la Enfermedad de Huntington en el University College London (Reino Unido), han llegado buenas noticias con respecto a un tratamiento para hacerle frente.

Resulta que investigadores de esta prestigiosa institución han desarrollado una técnica cuyo fundamento es la ingeniería genética y, a través de ella, han logrado reducir en un 75% la presencia de las proteínas tóxicas que causan esta enfermedad. Es decir, han logrado disminuir muchos de los síntomas que trae consigo.

Imagen artística de proteínas. Imagen generada por IA/Google Gemini.

Ello significa que la vida puede alargarse considerablemente. Por ejemplo, alguien que podría morir en un año, con el nuevo tratamiento lo hará en cuatro o cinco años, lo que otorga una relativa buena calidad de vida durante más tiempo.

Desafortunadamente, el procedimiento para llevar a cabo el tratamiento es costoso y bastante complejo.

Por ejemplo, es necesario que el paciente se someta a una intervención quirúrgica del cerebro que puede durar de 12 a 18 horas.

Por otro lado, después del tratamiento (esto produce muchas esperanzas), la mayoría de los pacientes intervenidos no volvieron a utilizar silla de ruedas para poder caminar.

Foto: Pixabay

Ahora bien, ¿qué produce exactamente la enfermedad de Huntington?

Ésta surge debido a una mutación hereditaria en el ADN donde las neuronas fabrican proteínas tóxicas que terminan dañándolas y llevándolas a la muerte.

Afortunadamente, gracias a la nueva terapia genética, las neuronas se convierten en su propia fábrica de medicamentos, es decir, comienzan a repararse a sí mismas de los daños producidos por estas proteínas tóxicas.

Para reprogramar a las neuronas, el proceso comienza cuando los investigadores insertan, mediante un micro catéter (un tubo delgado), y utilizando resonancia magnética en tiempo real, un virus. Este virus –que es seguro y no causa daño– lleva consigo una secuencia de ADN especialmente diseñada para reprogramar a las células de dos regiones del cerebro: el núcleo caudado (que controla el movimiento esquelético voluntario) y el putamen, una estructura que prepara y produce la ejecución de los movimientos de las extremidades.

El virus actúa, pues, como un cartero microscópico, entregando el nuevo fragmento de ADN al interior de las neuronas donde se activa. Esto las convierte en una fábrica que elabora su propia terapia para evitar su muerte.

Además, las células, una vez que fueron reprogramadas, producen un pequeño fragmento de material genético (llamado microARN) que está diseñado para interceptar y desactivar las instrucciones de Ácido Ribonucleico (ARN) que se envían desde el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) de las células. Así, en términos generales, es como se reducen las proteínas tóxicas y mortales de las neuronas.

Imagen artística de ARN dentro de una célula. Imagen generada por IA/Google Gemini.

También vale la pena mencionar que, dentro de cualquier célula, el ADN contiene la información genética de todo organismo. Sin embargo, para que esa información pueda utilizarse, necesita de ARN, que se encarga de transportarla fuera del núcleo de la célula y así dirigir la producción de proteínas.

Estas proteínas son esenciales para la vida: participan en el sistema inmunológico, aceleran reacciones químicas vitales, forman parte de huesos, músculos, piel y uñas, entre muchas otras funciones.

Como podemos percatarnos, las terapias genéticas de este tipo son el corazón de actuales y futuros tratamientos para combatir enfermedades que antes se consideraban incurables.

El futuro de la medicina, de nuestra calidad de vida y de nuestra supervivencia como especie, está en manos de la investigación que se realiza en el campo de la ingeniería genética, la cual nos ha traído, entre muchos otros avances importantes, las vacunas contra la COVID-19, como las de ARN mensajero, que se utilizaron durante la pandemia.

Mientras en Reino Unido se abren esperanzas con terapias genéticas, en Estados Unidos, el gobierno de Donald Trump no solamente ha demonizado su utilización, sino que, inclusive, ha cancelado 22 contratos federales para el desarrollo de vacunas de ARN mensajero.

Así, el desarrollo de tecnología de ingeniería genética parece ir en retroceso en Estados Unidos. Esperemos que no suceda lo mismo con otro tipo de investigaciones tan importantes como la que acaban de presentar los científicos británicos en torno al combate de la devastadora enfermedad de Huntington.

Afortunadamente, por el momento, la esperanza está puesta en otros países como el propio Reino Unido.